SORL1 유전자 변이가 베타 아밀로이드 침착과 연관…정밀의료 타겟 가능성 제시
강원대학교(총장 정재연) 의학과 의료정보학교실의 정상혁 교수가 참여한 국제 공동연구팀이 알츠하이머 질환의 분자적 원인을 유전체 차원에서 규명하는 데 성공했다. 특히 인종 간 유전적 차이를 고려한 교차분석을 통해 ‘SORL1’ 유전자가 뇌 속 베타 아밀로이드 침착과 밀접하게 연관돼 있음을 밝혀내며, 해당 유전자가 정밀의료의 핵심 타겟이 될 수 있음을 입증했다.
이번 연구는 삼성서울병원의 서상원, 원홍희, 김준표 교수, 그리고 정상혁 교수가 참여한 국제 공동연구로 수행되었으며, 세계적 권위의 의학 학술지 《Nature Communications》(Impact Factor 14.7)에 「Cross-ancestry genome-wide association study identifies implications of SORL1 in cerebral beta-amyloid deposition」라는 제목으로 게재됐다. 아울러, 생물학연구정보센터(BRIC)가 선정한 ‘한국을 빛낸 사람들(한빛사)’에도 소개되며 학계의 주목을 받았다.
연구팀은 대규모 유전체 연관 분석(GWAS)을 통해 다양한 인종 집단의 유전 데이터를 통합 분석함으로써, SORL1 유전자의 변이가 베타 아밀로이드 축적에 영향을 미친다는 사실을 정량적으로 입증했다.
조기 예측 및 진단 가능성 열려…정상혁 교수 “정밀의학 발전 기여 기대”
SORL1은 그동안 알츠하이머 질환의 위험 유전자로 간접 언급되어 왔으나, 이번 연구를 통해 명확한 병리 기전과 정량적 영향을 확인함으로써 조기 예측과 정밀 진단에 활용될 수 있는 실질적 타겟으로 주목받고 있다.
정상혁 교수는 “이번 연구는 알츠하이머 질환의 유전적 이해를 한층 심화시키는 동시에, 다양한 유전적 배경을 반영한 정밀의료 전략 수립에도 기여할 수 있었다”며, “앞으로도 퇴행성 뇌질환의 병태생리 규명과 맞춤형 진단 시스템 구축을 위한 노력을 이어가겠다”고 밝혔다.
정상혁 교수는 현재 유전체를 포함한 멀티오믹스 기반 바이오빅데이터 분석을 통해 질병의 조기 예측, 조기 진단, 맞춤형 치료전략 수립을 위한 정밀의학 연구를 활발히 진행 중이다. 이번 연구는 그 일환으로, 향후 알츠하이머를 비롯한 다양한 퇴행성 뇌질환에 대한 정밀한 치료 접근법 개발의 기반을 마련했다는 점에서 큰 의의가 있다.
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